Síndrome de Down/T21: Caminhos da Vida
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Síndrome de Down/T21 - Sonia Casarin
1. SÍNDROME DE DOWN
A imobilidade das coisas que nos cercam talvez lhes seja imposta pela nossa certeza de que essas coisas são elas mesmas e não outras, pela imobilidade de nosso pensamento perante elas.
Proust
Provavelmente, a Síndrome de Down sempre tenha existido entre os seres humanos, entretanto, só foi formalmente descrita em 1866, por John Langdon Down.
No texto de 1866, Down descreve detalhadamente os sinais físicos da Síndrome, tais como: cabelo liso e ralo, rosto largo e achatado, sem proeminências, face arredondada, olhos oblíquos, fissuras palpebrais estreitas, lábios grandes e grossos, com fissuras transversais, nariz pequeno, pele com pouca elasticidade, parecendo ser grande demais para o corpo. As semelhanças entre as pessoas que apresentavam essas características eram tão notórias, que o autor afirma que elas poderiam pertencer à mesma família.
Outras características foram observadas por Down, por exemplo, a capacidade de imitar, o senso de humor, a dificuldade na fala e linguagem e a dificuldade motora. Essas características e dificuldades foram apontadas, mas o autor reconheceu a possibilidade de desenvolvimento das pessoas que as apresentavam. Sugeriu que a capacidade de imitação fosse aproveitada e utilizada em atividades de vida prática, a dificuldade da fala poderia ser diminuída por meio de exercícios da língua, o que indica que Down identificou a hipotonia desse órgão. Ele recomendou também o treino motor sistemático, para que a coordenação motora fosse aperfeiçoada, melhorando a habilidade de manipulação de objetos.
Em 1959, Jéròme Lejeune descreveu a alteração genética presente na Síndrome de Down, a trissomia do cromossomo 21¹, que provoca alterações em muitos aspectos do desenvolvimento físico e cognitivo da pessoa. Essa alteração pode ser observada no cariótipo que mostra os cromossomos pareados e o elemento extra no par de número 21 (Fig. 1)
Fig. 1
Cariótipo com 46 cromossomos (esquerda) e cariótipo com 47 cromossomos -
Síndrome de Down/T21 (direita).
(Extraído de portaldeperiodicos.unibrasil.com.br)
A Síndrome de Down acontece aproximadamente em um entre seiscentos nascidos vivos² e pode ser detectada antes do nascimento, por meio de exames como a amniocentese e amostra de vilocorial. Porém, na maioria das vezes é diagnosticada logo após o nascimento pelos sinais clínicos e depois pelo cariótipo. Schwartzman (1999) destaca alguns desses sinais: braquicefalia, fissuras palpebrais com inclinação superior, pregas epicânticas, base nasal achatada, pescoço curto, uma única prega palmar, distância aumentada entre o primeiro e segundo dedos dos pés, além da hipotonia, que é muito frequente. O desenvolvimento neurológico apresenta diferenças desde a vida intrauterina e há também malformações como as cardíacas e duodenais, que exigem correção cirúrgica no início da vida. Outra característica da Síndrome de Down é a deficiência intelectual, não observável de início, mas que é uma condição que exige adaptação do ambiente ao longo da vida. São muitos sinais que podem indicar a presença da trissomia do cromossomo 21, mas raramente todos eles estão presentes em uma mesma pessoa. O diagnóstico é recebido com surpresa, e muitas vezes choque, pelos pais³ .
O fato de ter um fenótipo facilmente identificável e de ter sido alvo de um intenso trabalho de divulgação, feito principalmente pelas famílias de pessoas que têm essa Síndrome, tornou-a conhecida pela população em geral. Isso facilita a aceitação tanto dentro da própria família como na comunidade e, assim, têm sido ampliadas as oportunidades de inclusão social das pessoas com Síndrome de Down.
1.1. O CÉREBRO NA SÍNDROME DE DOWN
Dentre tantas alterações no organismo que tem a trissomia do cromossomo 21, aquelas observadas no cérebro, tanto durante o desenvolvimento fetal como após o nascimento, merecem destaque, pois mostram que não se trata de uma lesão ou de uma alteração localizada e sim de alterações distribuídas de modo difuso que resultam em disfunções de diversos sistemas neurológicos e tornam difícil precisar quais alterações estarão presentes em determinada pessoa. Contudo, alterações acontecem, como será explicado a seguir.
A plasticidade cerebral mostra que os processos que acontecem com os neurônios podem dar novas formas a partir desses processos e essas novas formas têm consequências no cérebro como um todo. Com a plasticidade, o cérebro, em constante movimento, pode ser estimulado para que haja reorganização e compensação de áreas lesionadas ou disfuncionais. Florez (1995) explica que na Síndrome de Down há atrofia do córtex temporal e frontal, menor densidade de células corticais, menor volume no hipocampo, gânglios da base e cerebelo, déficit na mielinização de fibras corticais associativas, menor densidade no córtex visual primário e nos núcleos arqueado e ventromedial do hipotálamo. Além disso, também se observa alterações nos dendritos dos neurônios piramidais, que se apresentam ineficazes para a neurotransmissão.
Chamizo e Urbina (2013) explicam que as alterações como displasia cortical, com menor número de neurônios e com redução nos processos sinápticos, trazem consequências para o desempenho cognitivo e para o funcionamento neuropsicológico. Assim, a alteração do hipocampo afeta a memória explícita; a alteração dos lobos frontal e temporal afetam a aprendizagem, a memória, a aquisição da linguagem e as funções executivas; o desenvolvimento atípico dos gânglios da base altera as aquisições motoras e o controle do movimento; a alteração do cerebelo afeta a coordenação motora. Os autores afirmam também que na Síndrome de Down a alteração na formação do sistema nervoso se apresenta como atrofia do córtex temporal e frontal, menor densidade das células granulares corticais, menor volume do hipocampo e de células da base e do cerebelo, déficit na mielinização de fibras corticais associativas, menor densidade sináptica no córtex visual primário e nos núcleos arqueados e ventromedial do hipotálamo. Os autores também observaram alterações nos dendritos de neurônios piramidais que se mostram insuficientes para a neurotransmissão⁴ .
Pinter et al. (2001) observaram diferenças no cérebro de pessoas com Síndrome de Down no estudo realizado com crianças e jovens adultos. O volume cerebral geral era menor, com o cerebelo desproporcionalmente menor, e foi observado também que volume de matéria cinzenta subcortical era relativamente maior. Também foi observada a preservação relativa da substância cinza do lobo parietal e da substância branca do lobo temporal nos participantes do estudo e não foi encontrada qualquer anormalidade no padrão de assimetria cerebral. Os autores concluíram que essas alterações podem contribuir para o tipo de desenvolvimento encontrado nessa Síndrome e também para as características cognitivas observadas.
Antes do nascimento o cérebro apresenta alteração, que continua após o nascimento. Assim, ao longo da vida há mudanças no funcionamento do cérebro da pessoa que tem Síndrome de Down. Nadel (2006) explica que no nascimento o cérebro de uma pessoa que tem a Síndrome é semelhante ao cérebro de uma pessoa que não a tem. Mas, aos seis meses de idade nota-se diminuição no tamanho, que até a idade adulta pode chegar à diferença de 400g. A diferença no tamanho do cérebro não é suficiente para explicar a limitação intelectual presente na Síndrome, já que as estruturas cerebrais mostram diferentes alterações. Mourão Jr e Melo (2011) observaram que as formações hipocampais se encontram reduzidas, enquanto o giro para hipocampal mostra-se maior; o tamanho do giro para hipocampal correlaciona-se negativamente com medidas de inteligência geral e habilidades linguísticas. Essas alterações aparentam ser fatores preditivos das dificuldades cognitivas de pessoas com Síndrome de Down. Além disso, foi observado que a massa cinzenta dos lobos parietal e occipital encontram-se preservadas, fato que pode estar relacionado ao desempenho adequado no processamento visuoespacial e na memória visuoespacial de curto prazo⁵. Observa-se atrofia do córtex temporal e frontal, menor densidade de células corticais, menor volume no hipocampo, gânglios da base e cerebelo, déficit na mielinização de fibras corticais associativas, menor densidade no córtex visual primário e nos núcleos arqueado e ventromedial do hipotálamo.
Desse modo, as características do cérebro de pessoas com Síndrome de Down estão relacionadas com as características neuropsicológicas observadas. A hipoplasia do cerebelo pode explicar a hipotonia, as dificuldades de coordenação motora e as alterações articulatórias na fala presentes na Síndrome. Pinter e col. (2001) explicam que o cerebelo desempenha um papel importante na linguagem e cognição. Assim, alterações nessas estruturas cerebrais podem levar a disfunções na fala e podem explicar as dificuldades na sintaxe.
Nadel (2006) aponta ainda que crianças com Síndrome de Down não apresentam diferenças quando comparadas com outras crianças no que diz respeito à aprendizagem aos três meses, mas aos nove meses mostram atraso. A aprendizagem procedural mostra limitação menor, assim como a memória implícita. A memória de trabalho mostra limitações referentes a informações verbais e pouca alteração em domínios visuoespaciais. Memória implícita e memória de trabalho em domínios visuoespaciais são dois aspectos pouco alterados de acordo com os estudos realizados e são indicações importantes para atividades a serem ofertadas para pessoas com Síndrome de Down.
O perfil cognitivo na Síndrome de Down também foi estudado por Alba, Alia e Palacios (2014) que constataram alterações significativas em comparação com grupos controle, e alterações diferentes nas áreas cognitivas. No grupo infantil, as áreas mais afetadas foram a motricidade manual, a escrita, memória imediata, regulação verbal e orientação espacial. A motricidade, percepção visual e memória imediata mostraram-se menos comprometidas nesse grupo. No grupo de pessoas adultas com Síndrome de Down, as áreas mais afetadas foram memória imediata, atividade conceitual e discursiva e desenhos temáticos. Entretanto, as limitações observadas variaram com o tipo de tarefa executada, pois em tarefas visuoespaciais a dificuldade observada foi menor. Esses estudos explicam que as condições de desenvolvimento encontradas no começo da vida não constituem uma certeza para outras fases da vida, o desenvolvimento na Síndrome de Down apresenta variações tanto entre indivíduos como nos diferentes momentos da vida de um mesmo indivíduo.
A associação entre Síndrome de Down e Doença de Alzheimer tem sido constatada e confirmada ao longo dos anos. Na Doença de Azheimer há formação de placas senis devido a acumulação de proteína beta-amiloide que aumenta após os cinquenta anos e é mais acentuada do que na população geral. Contudo, observa-se que, embora a alteração neurológica típica da Doença de Alzheimer possa estar presente em 100% das pessoas que têm Síndrome de Down, os sinais de demência nem sempre estão presentes, somente em cerca de 50% dos casos⁶. Assim, há constatações laboratoriais da alteração, embora a sintomatologia não se desenvolva. A explicação para tal ocorrência pode estar no tipo de proteína que é acumulada, assim, no caso da Síndrome de Down, o acúmulo de proteína não é fator suficiente para desencadear os sintomas típicos da demência.
De acordo com Marques (2012), as características cognitivas de pessoas com Síndrome de Down limitam a sua capacidade de observar, analisar e lidar com conceitos abstratos, assim como a sua capacidade de concentração e motivação para realizar tarefas durante mais tempo. Cabe enfatizar aqui que as características não se mantêm constantes ao longo da vida e variam de acordo com o organismo e com as condições do meio ambiente. A deficiência intelectual ou Transtorno do Neurodesenvolvimento (DSM-5) é uma das características mais frequentes na Síndrome de Down e por isso é destacada a seguir.
1.2. TRANSTORNO DO NEURODESENVOLVIMENTO OU DEFICIÊNCIA INTELECTUAL
Deficiência Intelectual, atraso no desenvolvimento, retardo mental são diversas as expressões utilizadas para se referir à alteração que o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais - DSM-V (2013), ou simplesmente DSM-V, denomina Transtorno do Neurodesenvolvimento, definindo-o como comprometimento intelectual e adaptativo abaixo da média. Cabe notar que a expressão deficiência intelectual é inadequada, pois enfatiza a limitação, que se torna o foco, deixando a capacidade em segundo plano.
Segundo o DSM-V (2013), deficiência intelectual é um transtorno com início no período do desenvolvimento, antes dos 18 anos, com limitações nas funções intelectuais e adaptativas, nos domínios conceitual, social e prático.
Nas funções intelectuais, as limitações aparecem em habilidades como raciocínio, solução de problemas, planejamento, pensamento abstrato, juízo, aprendizagem acadêmica e aprendizagem pela experiência. Essas funções são avaliadas por testes específicos que podem fornecer resultados numéricos, o Quociente Intelectual (QI).
As limitações na área adaptativa referem-se à independência pessoal, responsabilidade social, comunicação, autocuidados, vida doméstica, habilidades sociais/interpessoais, uso de recursos comunitários, autossuficiência, habilidades acadêmicas, trabalho, lazer, saúde e segurança.
Ainda de acordo com o DSM-V, a deficiência intelectual pode ser classificada em leve, moderada, grave e profunda, sendo que esses níveis são definidos com base no funcionamento adaptativo que determina o nível de apoio necessário, não sendo assim classificada de acordo com o QI.
O funcionamento intelectual abaixo da média é uma expressão que diz respeito à condição de uma pessoa usar sua capacidade intelectual e experiências anteriores para resolver situações presentes. A definição refere-se, assim, à inteligência.
A inteligência pode ser avaliada em termos de diferenças individuais, em termos de desenvolvimento ou quanto aos processos mentais utilizados pelo indivíduo. Zigler e Hodapp (1995) afirmam que a inteligência pode ser considerada como o conjunto de habilidades gerais e específicas de uma pessoa e, numa pessoa com deficiência intelectual, o sistema cognitivo não funciona de forma eficiente.
A adaptação social é um critério necessário para classificar uma pessoa em um determinado grau de deficiência intelectual. A expressão remete ao modo como as pessoas enfrentam efetivamente as exigências comuns da vida e o grau em que satisfazem os critérios de independência pessoal esperado de pessoas da mesma faixa etária, bagagem sociocultural e contexto comunitário específicos, ainda de acordo com o DSM-V (2013). O critério de funcionamento adaptativo na classificação de deficiência intelectual envolve aspectos subjetivos. A avaliação de adaptação social é bastante variável, dependendo dos fatores levados em conta pela pessoa que avalia, como o ambiente, o grupo, os valores considerados e a própria cultura. Além de fatores ligados à pessoa que está sendo avaliada, como motivação, características de personalidade, bagagem cultural, comprometimentos médicos ou mentais.
A Síndrome de Down é uma alteração cromossômica que, embora caracterize-se por um atraso generalizado no desenvolvimento, apresenta variações na classificação do grau de deficiência, que pode situar-se desde leve até grave. Estas variações estão ligadas à própria pessoa, assim como ao ambiente em que ela vive. Além disso, uma pessoa com Síndrome de Down pode ser classificada no grau moderado, mas mostrar funcionamento típico da deficiência intelectual leve. As variações encontradas mostram que a definição de deficiência intelectual é bastante ampla, sendo necessário que cada pessoa seja observada dentro de suas próprias características e condições de vida.
1.3. FUNÇÕES COGNITIVAS E SÍNDROME DE DOWN
Tendo em vista que a compreensão do funcionamento cognitivo é indispensável para entender a deficiência intelectual, os estudos da Neuropsicologia têm agregado conhecimentos úteis para a construção de programas e de estratégias de estimulação de pessoas com Síndrome de Down. As funções neuropsicológicas na Síndrome vêm sendo estudadas e busca-se traçar um perfil característico nessa Síndrome. Freire, Duarte e Hazin (2012) definem perfil neuropsicológico como o padrão de alterações cognitivas, comportamentais, sociais e afetivas. Esse padrão aponta forças e fraquezas e não somente as limitações presentes em uma pessoa para assim fornecer informações que auxiliem na intervenção. Esse é um tipo de abordagem da deficiência intelectual que valoriza a inclusão e busca conhecer capacidades e limitações, enquanto Nadel (2006) insere-se entre os estudiosos que procuram conhecer em profundidade as alterações e limitações, configurando uma abordagem que valoriza a especialização no estudo e trabalho realizado com a Síndrome.
Freire, Duarte e Hazin (2012) destacam que o funcionamento intelectual envolve as operações mentais, raciocínio, processamento de informações. O quociente intelectual (QI) de pessoas com Síndrome de Down situa-se entre 25 e 55, faixa classificada como deficiência moderada e grave. Entretanto, há muita variabilidade nos resultados encontrados, que podem oscilar até 60 pontos em diferentes pessoas. Também vale notar que a estimulação tem efeitos positivos no funcionamento cognitivo e no desenvolvimento global.
Alcaraz (2013) realizou um estudo longitudinal comparando as habilidades cognitivas de pessoas com Síndrome de Down com as habilidades cognitivas de pessoas com deficiência intelectual ligada a outras etiologias. A autora constatou que há grande variabilidade nas habilidades observadas e as limitações não constituem uma diferença somente no amadurecimento, ou seja, não representa somente um atraso e sim um desenvolvimento com percurso diferente. Assim, o perfil neuropsicológico é idiossincrático e apresenta pontos fortes e vulnerabilidades. Vale notar que o estudo não nega as similaridades com a população geral, ou seja, embora apresente particularidades, há semelhanças com o funcionamento cognitivo da população sem deficiência e as funções cognitivas são similares mesmo que apresentem modos atípicos de funcionamento.
Cabe aqui resgatar as palavras de Vigotski, em texto produzido provavelmente entre 1924 e 1931, e publicado comoProblemas de Defectologia
, onde ele afirma que a limitação cognitiva, encontrada em condições como a Síndrome de Down, produz obstáculos e dificuldades no desenvolvimento, que rompem o equilíbrio normal, servindo de estímulo aodesenvolvimento de caminhos alternativos de adaptação, indiretos, os quais substituem ou superpõem funções que buscam compensar a deficiência
. Confirma-se a afirmação de que o desenvolvimento cognitivo de pessoas com limitações segue um caminho diferente daquele seguido por pessoas com desenvolvimento neurotípico.
A seguir são apresentadas as funções cognitivas e como elas se apresentam na Síndrome de Down, de acordo com estudos que buscaram traçar um perfil cognitivo nessa Síndrome.
ATENÇÃO
Seletividade é a palavra comumente associada quando se busca explicar o processo atencional. A atenção é a capacidade de selecionar e orientar os estímulos que são importantes para a atividade realizada e que correspondem aos interesses da própria pessoa, intenções ou tarefas imediatas, com inibição concomitante dos estímulos irrelevantes, sem a qual a quantidade de informações não selecionadas seria tão grande e desorganizada que nenhuma atividade se tornaria possível nesta função. Luria (1998) explica que entre o grande número de movimentos possíveis, escolhemos somente aqueles que nos capacitam a atingir o nosso objetivo imediato ou a realizar um ato necessário
⁷. E acrescenta que há o estado generalizado de vigília, que está ligado à atenção, embora a forma complexa de