Síndrome De Sotos

De Rebecca Rae Anderson, J.d., M.s. Bruce A. Buehler, M.d. G. Bradley Schaefer, M.d.

A síndrome de Sotos é uma doença genética caracterizada por um crescimento físico exagerado durante os primeiros anos de vida e, embora apresente desafios difíceis, não é uma doença devastadora. Neste guia, iremos apresentar as características da síndrome de Sotos, delinear o padrão de desenvolvimento e apresentar sugestões para ajudar o portador dessa síndrome a alcançar seu potencial máximo. Por todo o texto você encontrará opiniões e comentários de famílias cujos filhos apresentam síndrome de Sotos. Esperamos, com este livro, contribuir para um melhor entendimento dessa condição a fim de melhorar a qualidade de vida dos portadores da síndrome e dos que com eles convivem.

• Idioma: Português
• Editora: Clube de Autores
• Data de lançamento: 14 de dez. de 2012

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Seção I - Uma descrição da síndrome de Sotos

O período neonatal

O nascimento de um bebê saudável é um dos milagres diários da vida, um milagre para o qual não damos o devido valor. Na verdade, a cada 30 recém-nascidos um apresenta algum problema de nascença claramente perceptível, que terá um impacto significante em sua condição médica, física ou em seu desenvolvimento. Durante os primeiros meses e anos de vida, mais 5% de todas as crianças (uma entre 20) começam a mostrar sinais de doenças que não são visíveis no nascimento, mas que ainda terão efeitos a longo prazo no desenvolvimento físico e mental. Algumas dessas condições são genéticas, algumas são causadas pela exposição a substâncias nocivas durante a gravidez, e muitas outras têm causas desconhecidas.

A chegada de um bebê com síndrome de Sotos é marcada geralmente por um sentimento de incerteza: foi a diabetes gestacional que fez com que nosso bebê pesasse cinco quilos? Ele deveria ter nascido um mês antes? Por que ela não segura na mamadeira? É impressão nossa ou ele tem a cabeça grande e o rosto comprido? Ela é lenta por ser a segunda filha? Estamos sendo ansiosos demais?

Minha filha tinha uma aparência radicalmente diferente dos meus outros filhos - ela é a sétima deles -, extremamente comprida, muito magra, ossuda, não conseguia abraçar, não tinha tonicidade muscular, era muito confusa e não conseguia levantar a cabeça de jeito nenhum.

Meu filho foi apelidado de síndrome MCE. Eu fiquei arrasada quando descobri que meu lindo bebê era descrito como o Menino de Cara Engraçada.

Passei por momentos difíceis quando a vi assim que ela nasceu. O queixo pontiagudo e o formato estranho da cabeça foram uma decepção para mim. Alguma coisa estava errada.

Os registros de nascimento de crianças com síndrome de Sotos geralmente revelam circunferência da cabeça maior que o habitual (36,8 cm comparados à média de 34,3 cm), alta estatura (58,5 cm comparados à média de 50,8cm) e maior peso ao nascimento (4,5 kg comparados à média de 3,5 kg). Esses valores situam-se acima do percentil 97 nas curvas de crescimento utilizadas para avaliação de recém-natos, ou seja, os portadores desta Síndrome costumam ter o comprimento da cabeça, estatura e peso maiores que 97% das crianças ao nascimento.As testas são descritas como desproporcionalmente largas, redondas e podem ser estreitas nas têmporas. Os olhos possuem uma ligeira inclinação para baixo no canto inferior e podem parecer separados por causa das têmporas estreitas. Uma mandíbula proeminente e queixo pontudo somam-se à aparência de rosto e crânio alongados e estreitos. O palato (céu da boca) pode ser alto. As mãos e os pés podem parecer grandes. A baixa tonicidade muscular, dando uma aparência de boneca de pano desajeitada, e a dificuldade de sucção são tão acentuadas que um terço das crianças precisam ser alimentadas por meio de uma sonda (tubo) que passa pelo estômago através da boca ou do nariz (gavagem). Aproximadamente 40% das crianças têm que ficar um tempo nos biliberços por causa de icterícia neonatal ou hiperbilirrubinemia.

Bebês e crianças pequenas

Pode ser que os bebês fiquem mais alguns dias no hospital, mas normalmente vão para casa sem instruções médicas específicas e sem diagnóstico específico. Se alguns problemas físicos forem identificados provavelmente serão estruturais ou funcionais - como pé torto congênito, luxação de quadril, dificuldade de amamentação e/ou refluxo (regurgitação). Esses problemas frequentemente são descritos como acontecimentos casuais. Tomam-se as medidas adequadas para tratá-los, e pede-se aos pais que não se preocupem com problemas adicionais.

As semanas e meses seguintes são marcados por um progresso bastante lento. A amamentação permanece um problema para muitos bebês, o controle da cabeça é tardio, e a baixa tonicidade muscular prejudica habilidades como rolar, sentar, engatinhar, ficar em pé e andar. As atividades de coordenação motora fina também são atrasadas – segurar, brincar com objetos, resmungar e murmurar, e mesmo fazer expressões faciais. O tamanho da cabeça pode aumentar com uma velocidade preocupante, com uma curvatura anormal para a idade (aos 6 meses, por exemplo, o tamanho da cabeça pode ser igual ao esperado para uma criança de 18 meses). Pode-se suspeitar de hidrocefalia (excesso de fluido no cérebro), mas esta quase nunca se apresenta em pessoas com síndrome de Sotos. A respiração pela boca e a salivação podem ser acentuadas devido à baixa tonicidade dos músculos faciais. O crescimento prematuro dos ossos pode fazer com que os dentes comecem a nascer precocemente, a partir dos três meses de idade.

Nossa filha não fazia nada nos primeiros seis meses de vida. Ela não conseguia virar-se e segurar a mamadeira - uma ou duas vezes ela conseguiu, mas não muito bem. Tempos depois ela ainda tinha pouca coordenação motora – não engatinhou até os 11 meses, não andou até os 21 meses. Quando ela começou a ficar maior que a irmã dela, que é dois anos mais velha, começamos a ficar realmente preocupados.

Tanto os profissionais como os membros da família podem tentar acalmar as preocupações paternas dizendo que bebês maiores se desenvolvem mais lentamente, considerando que a força muscular precisa primeiro igualar-se ao peso. Embora esta seja uma ideia interessante, ela não explica os atrasos na habilidade oral e na coordenação motora fina. Além disso, as habilidades físicas geralmente são grosseiras e desajeitadas quando finalmente aparecem. Quando a linguagem não se desenvolve no tempo certo, pais e profissionais consideram uma possível perda de audição. A baixa tonicidade e o atraso no desenvolvimento da coordenação motora aumentam o receio quanto a existência de lesão cerebral, distrofia muscular ou algum outro distúrbio neuromuscular. As famílias podem viver em um estado constante de ansiedade, imaginando o que está por vir.

Nossa filha estava sempre doente. As creches não a acolhiam. Eu estava sempre em algum consultório médico. Ela ficou grande demais para ser carregada e não conseguia andar direito. Só me restou contratar algumas pessoas para cuidar dela. Nosso casamento e nossa vida familiar se desintegraram completamente. Também havia outras preocupações na época, mas isso foi a gota d’água que faltava.

Crianças pequenas

Quando as crianças finalmente começam a se desenvolver fisicamente, geralmente parece surgir uma personalidade diferente. Uma criança que antes era quieta pode, de repente, interessar-se pelo mundo e começar a interagir com os outros. Entretanto, a criança pode se frustrar facilmente, começar a bater e a empurrar, e ser incapaz de se concentrar por muito tempo em qualquer atividade. As crianças portadoras da síndrome de Sotos, com frequência, são descritas como insensíveis à dor e hipersensíveis aos sons. Algumas vezes relata-se excesso de apetite, de sede e de suor. O crescimento acelerado é mais acentuado desde o nascimento até os quatro anos, mas a tonicidade muscular continua baixa